תסמונת X שביר מהווה את הגורם השכיח ביותר לפיגור שכלי ואוטיזם תורשתי. התסמונת מתרחשת אצל שני המינים, ובכל הקבוצות האתניות. תסמונת זו קשורה למגוון רחב של בעיות נפשיות ורגשיות, כולל פיגור שכלי, התנהגות אוטיסטית, הפרעת קשב, נטיות אגרסיביות, קשיי שפה, רגישות לגירויים חושיי, רמות גבוהות של חרדה, ועיכוב התפתחותי. ברוב המקרים, בנים מושפעים מהתסמונת באופן חמור יותר מבנות, אבל לא תמיד.

למרבה הצער, תסמונת X שביר אינה ניתנת לריפוי. זוהי הפרעה תורשתית, ואנשים שרק נושאים את הגן האחראי לתסמונת עשויים שלא להיות מושפעים ממנה, או שהם סובלים מתסמינים כלשהם, אך הם עשויים להעביר את הגן לילדיהם.

טיפול רפואי תקני לאבחון טרום לידתי של תסמונת X שביר

בדיקת דם פשוטה יכולה לקבוע אם ההורים הם נשאים של גן התסמונת או לא, ואם תוצאות הבדיקה חיוביות, ניתן לבצע מספר בדיקות שונות על העובר, כדי לקבוע אם הוא מושפע מהתסמונת, והעדר ביצוע הבדיקה במהלך ההיריון יכולה להוות עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית על לידת תינוק עם תסמונת X שביר.

בהתנהלות רפואית הולמת, הרופא יבדוק את ההיסטוריה הרפואית המפורטת של המטופלת, כדי לזהות גורמי סיכון להפרעות גנטיות. המידע שייאסף צריך לכלול את מצבה הבריאותי ואת נוכחותן של הפרעות גנטיות, או מצב נשיאה של הורים וקרובי משפחה, כמו גם בירור על רקע אתני וגזעי. הסקירה ההיסטורית הרפואית צריכה לכלול את השאלות הבאות:

  • האם לשני ההורים יש פיגור שכלי, אוטיזם, הפרעת קשב, בעיות חרדה, נטיות אגרסיביות, קשיי שפה או עיכוב התפתחותי.
  • אם קרובי המשפחה (חיים או נפטרים) של אחד ההורים סובלים מפיגור שכלי ללא סיבה ידועה.

זכויות במקרה של לידת תינוק עם תסמונת X שביר בעקבות התנהלות רפואית רשלנית

כדי להגיש תביעת רשלנות רפואית בגין לידת תינוק עם תסמונת X שביר, על ההורים להוכיח שהתרשלות הצוות הרפואי מנעה מהם את האפשרות לדעת על הסיכון המוגבר לאפשרות הולדת תינוק עם מום מולד משמעותי, או בעיה רפואית גנטית. התביעה צריכה לטעון כי סביר להניח שההורים היו מסיימים את ההיריון לו היו מודעים לבעיה, למרות שאין שום ספק לגבי אהבתם העזה ומסירותם לילדם.

הטיעונים המשפטיים מתמקדים בהכרה בכך שאם הרופאים היו מספרים להם על הפגם או המחלה במהלך ההיריון, יתכן שהיו בוחרים שלא להתמודד עם הקשיים הכספיים והרגשיים שכרוכים בגידול ילד עם נכות כה קשה ומוגבלות לכל החיים.

מכיוון שסביר להניח שהילד לא היה נולד אם הצוות הרפואי לא היה מתרשל בתפקידו, תביעת רשלנות רפואית על לידת תינוק עם תסמונת X שביר מכוונת ברוב המקרים לטענת ‘לידה בעוולה’.

מהם הצעדים המשפטיים שניתן לנקוט בהם לאחר גילוי תסמונת X שביר אצל התינוק

תסמונת X שביר יכולה להשתנות במידה רבה בחומרתה, עם תסמינים שנעים בין קלים לחמורים ומתישים. ההוצאות הכרוכות בגדול ילד עם תסמונת זו, והענקת הטיפול הטוב ביותר והחינוך המתאים, יכולות להיות עצומות. ילדים עם התסמונות עשויים שלא להיות מסוגלים לנהל חיים באופן עצמאי כמבוגרים, וברוב המקרים הם זקוקים לפיקוח לאורך כל חייהם.

התמיכה הכלכלית יכולה להוות הבדל משמעותי בטיפולים, בשירותים ובחינוך שהילד יקבל, כך שאם ילדכם נולד עם תסמונת X שביר, והצוות הרפואי התרשל ליידע אתכם בזמן, ובכך מנע מכם את האפשרות לשקול אם להמשיך בהריון או לא, יש לכם עילה להגשת תביעה שיכולה להסתיים עם פיצוי גבוה.

במילים אחרות, תביעת רשלנות רפואית על לידת ילד עם תסמונת X שביר יכולה להיות הדרך היחידה להבטיח לילדכם את המשאבים הכספיים שיאפשרו לכם להעניק לו את הטיפול הטוב ביותר הזמין.